Marcel wist dat hij nooit uithuis verzorgt zou willen gaan worden, als het thuis niet meer kon was het voor hem klaar. Daar sprak hij open en duidelijk over de afgelopen 24 jaar. Begin 2024 had hij besloten om op de sterfdag van zijn moeder 3 mei op 51 jarige leeftijd ook voor eeuwig zijn rust te willen vinden. Hellaas is het de afgelopen weken en dagen extreem snel gegaan en hebben wij zijn wens naar voren moeten halen. Zo zie je maar weer, je kan veel plannen in het leven, maar het leven zelf toch ook weer niet. Mooi en met een opluchting voor hem hebben we 11 april 2024 voor het laast zijn warme liefde gevoeld. Zijn liefde zal altijd tastbaar blijven in ons hart en dat van vele. 

Marcel heeft zijn hersens gedoneerd voor nog meer onderzoek voor cadasil.

https://www.universiteitleiden.nl/nieuws/2024/02/zeven-wetenschappers-van-de-universiteit-leiden-krijgen-een-vici#:~:text=Zeven%20wetenschappers%20van%20de%20Universiteit%20Leiden%20krijgen%20een%20Vici,-29%20februari%202024&text=Van%20onderzoek%20naar%20sterrenwind%20tot,voor%20Wetenschappelijk%20Onderzoek%20(NWO).

Saskia Lesnik Oberstein (LUMC)

De erfelijke aanleg voor NOTCH3-dementie komt voor bij 1 op 300 mensen wereldwijd. NOTCH3-dragers krijgen eiwitklonters in de vaatwanden van de kleine hersenslagaders. Sommige NOTCH3-dragers ontwikkelen op jonge leeftijd vasculaire dementie, sommigen op oudere leeftijd, en sommigen helemaal niet. Het is onbekend waarom de verschillen in dementie-kans en dementie-ernst zo groot zijn. In dit project wordt onderzocht of dit komt door verschillen in de eiwitklonters in de vaten van patiënten met ernstige of mildere NOTCH3-dementie. Het doel is om beter te voorspellen welke NOTCH3-dragers dementie zullen ontwikkelen en om nieuwe aangrijpingspunten te ontdekken om dementie te voorkomen of behandelen.

Immuuntherapie om de schadelijk eiwitophoping in de hersenvaten van CADASIL patiënten af te remmen  
Leids Universitair Medisch Centrum, Saskia Lesnik Oberstein 

Mensen met CADASIL ontwikkelen beroertes en dementie tussen 40 en 60-jarige leeftijd en worden uiteindelijk volledig hulpbehoevend. Het LUMC en het Zweedse Karolinska Instituut hebben samen een hoopvolle behandeling ontwikkeld, een immuuntherapie. Bij immuuntherapie wordt het afweersysteem geactiveerd om de schadelijke eiwitophoping die de ziekte veroorzaakt op te ruimen. Deze therapie is in een experimentele setting effectief gebleken bij een milde vorm van de ziekte. Nu willen de onderzoekers kijken of deze nieuwe behandeling ook werkt bij ernstige vormen, zoals bij veel patiënten het geval is. Ze willen ook weten of de behandeling geschikt is voor de verschillende soorten fouten in het DNA die de oorzaak zijn van CADASIL. Zo kunnen ze kijken welke patiënten baat zouden hebben bij deze immuuntherapie. Als dit slaagt, zullen de onderzoekers het eerste onderzoek in patiënten plannen, wat een enorme stap voorwaarts zou zijn voor de behandeling van CADASIL.

Bron:Hersenstichting

CARASIL is niet hetzelfde als CADASIL type 2 maar wordt wel veroorzaakt door een fout in hetzelfde gen (HTRA1). Bij CARASIL hebben mensen fouten in beide kopieën van het HTRA1-gen, terwijl bij CADASIL type 2 (ook wel HTRA1-AD genoemd) mensen een fout hebben in één kopie van het HTRA1-gen. CARASIL verloopt vaak ernstiger dan CADASIL type 2 en mensen kunnen daarbij ook symptomen krijgen buiten de hersenen (bijvoorbeeld hernia’s van de rug en zeer vroege kaalheid). Om het nog moeilijker te maken, bestaat er ook nog een andere ziekte genaamd CARASAL die weer veroorzaakt wordt door een ander gen, namelijk CTSA (dit veroorzaakt ook weer net andere symptomen dan CADASIL). De overeenkomsten tussen al deze ziektes zijn dat het erfelijke aandoeningen van de kleine hersenvaten betreffen, en kunnen leiden tot herseninfarcten en problemen met het denkvermogen.

In het kort:

Ziekte:                                                             Wordt veroorzaakt door een fout in:      

CADASIL                                                          NOTCH3

CADASIL type 2                                             HTRA1 (fout in één kopie van het gen)

(ook wel HTRA1-AD genoemd)

 CARASIL                                                          HTRA1 (fout in beide kopieën van het gen)

 CARASAL                                                        CTSA

De diagnoses worden in alle vier gevallen bevestigd met een DNA test. CARASIL, CADASIL type 2 en CARASAL zijn zeer zeldzaam (wij kennen tot op heden geen mensen met CARASIL in Nederland). Omdat deze aandoeningen zo zeldzaam is, is er nog geen specifiek beleid, en wordt veel gebaseerd op wat we weten van CADASIL.

Vanaf heden is ons boek ‘Had ik niet al dood moeten zijn?’ verkrijgbaar in maar liefst 10 Nederlandse bibliotheken, en aangezien NDB Biblion alle bibliotheken heeft aangegeven dat zij ons boek aanraden, kunnen er nog meer bibliotheken volgen, iets wat wij uiteraard graag zien gebeuren.

Hoe meer kennis over deze nare ziekte voor de patiënt en de en de niet te onderschatten gevolgen voor de familie, hoe beter!

Netflix heeft onlangs een horrorserie uitgebracht gebaseerd op het werk van Edgar Allan Poe. De serie heet dan ook "The Fall of the House of Usher." Bijzonder voor ons is dat het hoofdpersonage Roderick Usher, patriarch van de Usher familie, zelfverklaard CADASIL patiënt is. Sommige dingen die hij zelf met CADASIL in verband brengt klonken ons echter vreemd in de oren. Vandaar dat we ermee te rade gegaan zijn bij Dr. Saskia Lesnik Oberstein, hoofdonderzoeker van de CADASIL Research Group in het LUMC.

Stichting Platform CADASIL: "In de serie wordt gesuggereerd dat CADASIL veroorzaakt wordt door een verstoorde hartfunctie. Eén van de dochters van Roderick Usher is onderzoekster en werkt aan een zogenaamde 'heart mesh,' een soort pacemaker die het hart op een zodanige manier monitort en reguleert dat onder andere de vorming van bloedklonters wordt vermeden. Klopt dit met de realiteit van CADASIL?"

Dr. Saskia Lesnik Oberstein: "Er is vrij uitgebreid onderzoek gedaan naar de hartfunctie bij mensen met CADASIL. Hieruit blijkt dat hartlijden niet vaker voorkomt bij mensen met CADASIL dan bij mensen zonder CADASIL. Het hart functioneert bij mensen met CADASIL normaal. Ook bloedklonters uit het hart spelen geen rol bij CADASIL."

Stichting Platform CADASIL: "Wat is er dan wel aan de hand bij CADASIL?"

Dr. Saskia Lesnik Oberstein: "CADASIL is een erfelijke ziekte van de kleine slagadertjes. In de loop van het leven hoopt een eiwit zich op in de wand van de kleine slagadertjes. Die gebeurt in alle kleine slagadertjes van het lichaam, maar alleen de hersenslagadertjes hebben er last van. Daarom beperken de problemen bij mensen met CADASIL zich tot de hersenen. Het hersenweefsel ontvangt chronisch te weinig bloedtoevoer. Dit komt doordat de wanden van de kleine hersenslagadertjes niet meer goed werken. Normaal gesproken zorgen de hersenslagadertjes ervoor dat het bloed het hersenweefsel goed bereikt. Als de wanden van die adertjes niet goed meer werken, lukt dit niet meer. De adertjes zijn dus geen starre buisjes, maar zijn normaal gesproken bewegelijk en reageren op signalen dat er meer of minder bloed bij de hersenen moet komen door samen te knijpen of juist wijder open te gaan staan. Die functie is bij mensen met CADASIL sterk verminderd, doordat de vaatwand vol zit met het opgestapelde eiwit. Ook is de doorgang van de slagadertjes wat nauwer, doordat de vaatwand wat dikker is geworden door de eiwitstapeling."

Stichting Platform CADASIL: "Waarom stapelt een eiwit op in de (hersen)slagadertjes?"

Dr. Saskia Lesnik Oberstein: "Mensen met CADASIL hebben een fout in de DNA code van één van hun beide kopieën van het zogenaamde NOTCH3 gen. Van alle 20.000 genen die mensen hebben, heeft ieder mens van al deze genen 2 kopieën, één kopie geërfd van vader (via de zaadcel) en één kopie geërfd van moeder (via de eicel). Bij CADASIL bevat één van de twee kopieën van het NOTCH3 gen een normale DNA code, terwijl de andere kopie van het gen een fout in de code bevat die CADASIL veroorzaakt. Genen zijn de ‘kookrecepten’ van het lichaam. Deze kookrecepten vormen de recepten voor het aanmaken van eiwitten die het lichaam nodig heeft. Het NOTCH3 gen is het recept voor het NOTCH3 eiwit. Het NOTCH3 eiwit wordt gemaakt door cellen in de wanden van kleine slagadertjes. Het NOTCH3 eiwit is van belang voor de gezondheid van de slagadertjes. Als er een fout in het gen (het kookrecept) aanwezig is, dan wordt het eiwit verkeerd aangemaakt. Dit verkeerd gemaakte NOTCH3 eiwit kan niet meer goed afgebroken worden in de vaatwand. Daardoor gaat het stapelen in de wand van de slagadertjes."

Stichting Platform CADASIL: "Roderick Usher lijdt aan hallucinaties die naar eigen zeggen het gevolg zijn van CADASIL. Klopt dit met de werkelijkheid?"

Dr. Saskia Lesnik Oberstein: "Hallucinaties zijn zeer zeldzaam bij CADASIL en gaan vrijwel altijd gepaard met een zogeheten 'CADASIL encefalopathie,' iets wat wederom maar zeer zelden voorkomt. Patiënten kunnen dan een beeld ontwikkelen dat op een delier lijkt. Zij zijn dan in de regel erg ziek, hebben een verlaagd bewustzijn en moeten opgenomen worden in het ziekenhuis; op zo’n moment kunnen zij hallucinaties ervaren. Het is dus niet zo, zoals in de serie wordt afgebeeld, dat mensen met CADASIL hallucinaties krijgen als zij op dat moment verder nog goed functioneren. Als dat het geval is, worden de hallucinaties zeer waarschijnlijk door iets anders veroorzaakt (net zoals bij mensen zonder CADASIL)."

Bovenstaande is gebaseerd op de huidige kennis die artsen en onderzoekers hebben op het gebied van CADASIL. Deze kennis kan natuurlijk bijgesteld worden als er nieuwe inzichten komen door toekomstig onderzoek.

In der zaterdag bijlage van het Algemeen Dagblad is een artikel geplubliceerd over vakantie liefdes, en daarvoor zijn wij geïnterviewd. Voor het hele artikel, zie hier.

ZieMarcel-HM03-2023.pdf onze 1e pagina in het artikel in Hersenletsel Magazine Herfst 2023  na te lezen.

In samenwerking met het bestuur van de Stichting Lotgenoten CADASIL Nederlane willen wij graag een inventarisatie houden om de behoefte te peilen naar een Lotgenotendag in België, zoals deze er ook nu reeds jaarlijks in Leiden (Nederland) is. Laat graag een berichtje achter onder Contact. 

Van dé autoriteit in Nederland op het gebied van Cadasil (prof. S. A.M.J. Lesnik Oberstein) kregen we vandaag te horen dat tijdens een congres in Cambrigde professorren op het gebied van Cadasil uit de volgende landen interesse hebben in een vertaalde versie van ons boek 'Had ik niet al dood moeten zijn?: 

- Engeland
- Taiwan
- Japan
- Koreau
- Spanje
- Italie
- Frankrijk
- Duitsland
- Zweden.

We hebben besloten te beginnen met een vertaling naar het Engels.

De presentatie 'Verzekeren en Genetica' die tijdens de Lotgenotendag 2023 in het LUMC te Leiden werd gegeven, is nu hier beschikbaar: Presentatie 'Verzekeren en Genetica' Lotgenotendag 2023

De Hersenstichting heeft maar liefst Eur 300.000,- bijgedragen aan onderzoek naar Cadasil door het LUMC te Leiden. Lees hier

Klink hier Ik had toch al dood moeten zijn?, Majorie van Wijk | Boek | 9789464686258 | Bruna

Klik hier: Boekscout

Video opname van Marcel's boekpresentatie op de Cadasil Lotgenotendag in het LUMC te Leiden. Klik op deze link: https://www.cadasil.eu/images/video/Lotgenotendag2023/leven_met_CADASIL.mp4

Ons boek wordt genoemd op de website van Hersenletsel Uitleg, klik op deze link: https://www.hersenletsel-uitleg.nl/achtergrondinformatie/boeken-tips

Het nieuwe boek van Majorie van Wijk verschijnt!

Ik had toch al dood moeten zijn?
Leven met Cadasil, een ongeneeslijke erfelijke ziekte met herseninfarcten en vasculaire dementie

Samenvatting

Wat doe je als je vermoedt dat jij een erfelijke dodelijke hersenziekte hebt?
En als je boven alles wilt voorkomen dat deze ziekte de jeugd van je hopelijk toekomstige kinderen ‘verpest’? Wat betekent het feit dat jullie de ziekte voor de buitenwereld geheimhouden? Wat betekent dit voor jou als liefhebbende toekomstige echtgenote? Wat gebeurt er als je samen je onzekerheid, frustratie en verdriet daardoor niet kunt delen met anderen?

Dit prachtige boek vertelt het waargebeurde en pure verhaal waarvan niemand de hoofdpersoon zou willen zijn. In een openhartig verslag waarin beide hoofdpersonen vanuit hun eigen perspectief de wijze beschrijven waarop zij invulling geven aan de vele lastige levensvragen waarmee zij geconfronteerd worden. Een goudeerlijk boek over dilemma’s, naderend afscheid en vooral: bakken vol liefde.

Genre: Ervaringsverhalen
Omvang: 16 x 24 cm
ISBN: 978-94-646-8625-8
Aantal pagina's: 248
Prijs: € 22,50
incl. verwerk- en verzendkosten naar Nederland en België

Lees hier alvast een stuk uit het boek van

Ik vind het verschrikkelijk dat ik Majorie, die mooie en fantastische vrouw, ongevraagd meesleur in de ellende van CADASIL. Totdat ik Majorie leerde kennen, maakte het mij helemaal niet uit of ik de ziekte echt had. Sterker nog, toen ik haar voor het eerst vertelde wat het inhield en welke impact de ziekte kan hebben, besefte ik hoe ver ik het bestaan hiervan al die jaren had weggestopt. Maar met het serieuzer worden van onze relatie, begin ik hier steeds meer over na te denken en automatisch gaan mijn gedachten dan twee jaar terug, naar het moment dat Majorie en ik elkaar voor het eerst ontmoetten. En ik denk: had ze mij maar nooit leren kennen...
We beleven een zware en heftige week, een die is volgestouwd met emoties. Morgen wordt de auto van Marcel opgehaald, op ons eigen verzoek. Nu interesseren auto’s ons niet zoveel, maar met het inleveren van de leaseauto van zijn werk, nemen we voor ons gevoel afscheid van een tijdperk. Het is de bevestiging dat Marcel niet meer terugkeert in zijn functie als financieel directeur en dat komt hard aan. We zijn in een nieuwe fase beland.
Het is ontzettend lastig om te beschrijven hoe het precies gegaan is met mijn eerste TIA. Ik denk dat ik dit het beste kan vergelijken met die ene keer dat ik tijdens een taekwondo wedstrijd knock-out ben getrapt. Je ontwaakt als het ware zonder dat je je kunt herinneren waarom je in slaap was. Heel vreemd. Zo is dat nu ook. Ik voel niets aankomen, maar het is gewoon gebeurd en achteraf is ook niet echt direct duidelijk wat er nu gebeurd is.

Verder lezen / bestellen? Kijk onder Boek (www.levenmetcadasil.com/boek)